Substitutionen av Valine för glutaminsyra

Valin och glutaminsyra är aminosyror med mycket olika strukturer och egenskaper. De är båda byggstenar av protein, och ibland kan mutationer i ditt DNA orsaka substitution av en till den andra. Detta kan potentiellt leda till allvarliga sjukdomar, den mest kända som kallas sickle cellanemi.

Valin och Glutaminsyra

Aminosyror har mycket liknande strukturer upp till en punkt, men varje typ av aminosyra - det finns 20 gemensamma sorter - har en unik sidokedja som bestämmer dess egenskaper i proteiner. Valines sidokedja består helt av kol och väte, medan glutaminsyra sidokedja har syre i det också, och är surt. De stora skillnaderna mellan valin och glutaminsyra sidokedjor betyder att de uppträder väldigt olika i protein.

Utbyte

Substitution av en aminosyra för en annan sker typiskt som en följd av en mutation i din DNA-deoxiribonukleinsyra - vilket är det genetiska materialet du ärva från dina föräldrar och har i varje cellkärna. DNA innehåller en "kod" som cellerna använder för att göra proteiner; Om du får muterat DNA från dina föräldrar kommer ditt DNA att innehålla felaktig information, och proteinerna du producerar från den delen av DNA kommer att vara felaktiga, berättar Dr. Lauralee Sherwood i sin bok "Human Physiology."

potential

Vissa substitutioner i proteiner gör inte mycket av skillnad vad gäller funktion - det är troligtvis sant att en aminosyra är substituerad med en mycket liknande - men substitutionen av valin för glutaminsyra är mycket allvarlig, på grund av deras mycket olika egenskaper. Proteiner hålls i en tredimensionell form som ger dem förmåga att fungera baserat på interaktioner mellan aminosyror. Glutaminsyra har en negativ laddning som gör det möjligt att hålla fast vid positivt laddade aminosyror och hålla proteinets form. Valine kan inte hålla sig till positivt laddade aminosyror, så ett protein med denna substitution kommer inte att formas korrekt.

Sicklecellanemi

Sicklecellanemi orsakas av substitutionen av valin för glutaminsyra. Kemist Linus Pauling bestämde sig först för att det var resultatet av en mutation i hemoglobinproteinet. Hemoglobin bär syre från dina lungor till dina vävnader; om det finns en mutation i det DNA som kodar för proteinet, det kan inte bära syre så effektivt och resulterar i misshandlade röda blodkroppar, förklara Drs. Reginald Garrett och Charles Grisham i sin bok "Biochemistry."