Rapid Muscle Growth Disorder

Störningen som orsakar snabb muskeltillväxt uppträder hos personer som har myostatinrelaterad muskelhypertrofi, vilket är ett sällsynt genetiskt tillstånd som minskar kroppsfett och kan fördubbla kroppens muskelmassa. Konditionen, som också kallas muskelhypertrofi syndrom, kan också orsaka ökad muskelstyrka.

Illustration av det mänskliga muskelsystemet. (Bild: cosmin4000 / iStock / Getty Images)

myostatin

Myostatinrelaterad muskelhypertrofi härrör från en brist på MSTN-genen. MSTN-genen hjälper kroppen att göra proteinet myostatin, vilket är en av en grupp proteiner som hjälper kroppen att styra utvecklingen och tillväxten av vävnader. Myostatin, som är aktiv i skelettmusklerna som möjliggör rörelse, kontrollerar och begränsar normalt muskeltillväxten. Mutationer av MSTN-genen orsakar kroppens celler att göra lite eller inget myostatin, vilket resulterar i för mycket muskeltillväxt.

MSTN-gen

MSTN-genen och myostatinproteinet upptäcktes 1997 av forskare vid Johns Hopkins University, som fann att när genen var inaktiverad kunde de skapa supermus med onormalt stor muskelmassa. Forskare fortsätter att genomföra studier och kliniska prövningar för att testa nya applikationer för genen, inklusive myostatinblockerare för personer med degenerativa muskelsjukdomar, såsom muskeldystrofi.

Förekomst

Frekvensen med vilken myostatinrelaterad muskelhypertrofi förekommer är okänd, enligt National Institute of Health. Spädbarn arva en MSTN-gen från varje förälder. En mutation i båda MSTN-genkopiorna orsakar signifikanta ökningar i muskel och styrka. En mutation i en MSTN-genkopia resulterar i en mer begränsad ökning av muskelmassan. Varje syskon av en person som har tillståndet har potential att erva tillståndet.

Diagnos och behandling

Läkarna testar för myostatinrelaterad muskelhypertrofi genom att mäta skelettmuskelens storlek genom ultraljudsundersökning, MR och andra test. Läkare använder en tjocklek för att mäta fet tjocklek. Forskare utför molekylärgenetisk testning för MSTN-genen. Läkare rekommenderar genetisk rådgivning för att hjälpa familjer att förstå arvsmönstret och vad chansen är att syskon kommer att ärva tillståndet. Inga kända medicinska problem orsakas av tillståndet, och personer med störningen har normal intellektuell utveckling, enligt National Institute of Health.