Förteckning över X-Linked sjukdomar och Sickle Cell Anemia
Sexbundna störningar, även kända som X-länkade sjukdomar, hänvisar till defekter i X-kromosomen som är ärvda och orsakar vissa sjukdomar. Enligt MedlinePlus är X-länkade sjukdomar typiskt störst hos män eftersom de bara har en X-kromosom medan hon har två X-kromosomer. Sjukdomar som sicklecellanemi kan också ärftas genom autosomala (icke-sex) kromosomer. X-länkade sjukdomar och sicklecellanemi hanteras på olika sätt.
Sickle cellanemi är en röd blodcellsstörning. (Bild: Vladimir Nenov / iStock / Getty Images)Bräckligt X-syndrom
Bräckligt X-syndrom är en X-länkad sjukdom som fungerar som den vanligaste formen av mental retardation hos män, säger MedlinePlus.
Särskilda symptom på bräckligt X-syndrom inkluderar hyperaktivitet, stor kroppsstorlek, en framträdande käke med stor panna eller öron, stora testiklar och undvikande av ögonkontakt.
Specifikt är fragilt X-syndrom beror på en ändring i FMRl-genen på X-kromosomen.
Tyvärr finns det ingen behandling för att hantera ömtåligt X-syndrom, men utbildning och träning kan vara till nytta för bräckliga X-syndrom drabbade.
Beckers muskeldystrofi
MedlinePlus säger att Beckers muskeldystrofi är ett tillstånd där ben- och bäckensmusklerna försvagas över tiden. MedlinePlus säger att Beckers muskeldystrofi påverkar tre till sex av 100 000 män i USA.
Specifika symtom på Beckers muskeldystrofi inkluderar trötthet, balansförlust, svårighet att gå på grund av ben- eller bäckensmuskelsvaghet, frekventa fall och förlust av muskelmassa. Denna sjukdom kan också leda till brist på koordination, förlust av balans och andningssvårigheter. Symtom på Beckers muskeldystrofi förekommer vanligtvis hos personer som är 12 år gamla eller äldre.
Ingen behandling finns för Becker muskeldystrofi drabbade. Steroidmedikamenter kan lindra symtomen, medan fysisk terapi kan bidra till att stärka musklerna och rullstolarna och benstöd kan hjälpa till med rörlighet.
Sicklecellanemi
I motsats till Beckers muskeldystrofi och ömtåligt X-syndrom är sicklecellanemi en autosomal recessiv ärftlig störning där båda föräldrarna vidarebefordrar den defekta genen till sitt barn. Det här är en sjukdom där de röda blodkropparna är segla i form och kan hindra blodkärlen.
Symtom på sicklecellanemi inkluderar låga nivåer av röda blodkroppar (anemi), trötthet, andfåddhet, guling av hud och ben, bröst, mage eller ledsmärta. Sickle cellanemi kan också leda till frekventa infektioner, fördröjd tillväxt, blek hud, svullnad i händer eller fötter och ansikte, arm eller ben svaghet.
Antibiotika mediciner såsom penicillin, överklagande smärtstillande medel och hydroxiurea kan användas för att behandla sicklecellsymptom. Penicillin kan användas för att hantera infektioner och hydroxyurea kan användas för att minska smärta eftersom det främjar en ökning av fetalt hemoglobin, en syrebärande komponent i blod. Blodtransfusioner, syrebehandling och benmärgstransplantation är andra behandlingsmetoder för sicklecellanemi.
