Top Ten Worst Genetic Diseases

Erfaren genetiska sjukdomar påverkar miljontals världen över. Familjens hälsohistoria är den största förutsägelsen för genetisk sjukdom. Forskning pågår för att upptäcka och behandla genetisk sjukdom. Beslutet att bli testat för genetisk sjukdom är ofta svårt och innehåller många moraliska och etiska problem. Genetisk smink passerat från föräldrar och morföräldrar påverkar en persons liv och livet för sina egna barn. De värsta genetiska sjukdomarna är obotliga.

Cystisk fibros

Cystisk fibros är den vanligaste, dödliga genetiska sjukdomen som påverkar cirka 30 000 personer i USA, enligt National Human Genome Research Institute. Cystisk fibros orsakar att kroppen producerar tjock, klibbig slem som klumpar i lungorna, leder till infektion och påverkar bukspottkörteln. Andning är svårt, och matsmältningsenzymer blockeras, vilket hämmar absorptionen av livsmedelsämnen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs orsakar döden vid någon tidig ålder, vanligtvis omkring fem år, på grund av ett saknat enzym som heter Hex-A. Tay-Sachs orsakar progressiv förstörelse av nervsystemet och hjärnan. Det finns ingen behandling, bara hantering av symtomen.

Alkoholism

Betraktas som en sjukdom, är alkoholberoende mest sannolikt gått ner genom genetisk smink. Om en eller båda föräldrarna är beroende av alkohol, verkar barnen för dessa föräldrar ha en högre chans att vara beroende av alkohol. Från och med 2010 har inga specifika gener identifierats som orsak till alkoholism.

Bröst- och kolonkreft

En av nio kvinnor har en chans att utveckla bröstcancer. BRCA1- och BRCA2-arvet gener predisponerar en kvinna till en större risk för bröst- eller äggstockscancer, men inte alla bröstcancer beror på genetiska skäl. En familjehistoria av koloncancer betyder att det finns en anledning att tro att det kan vara genetiskt. Som med andra cancerformer kan genetiska skäl inte vara de enda orsakerna till att utveckla cancer.

Sicklecellanemi

Att ha det enda uttrycket av genen för sicklecellen orsakar inte sjukdomen. Genen utvecklades för att skydda människor från malaria. Att få genen från båda föräldrarna leder emellertid en dubbel dos till de röda blodkropparna “skära” spontant under en stresskris. De sickled cellerna fastnar i små kapillärer och förstör leder och organ. Så småningom kommer offret att dö av organsvikt.

Fetma

Övervikt är snabbt på att bli den första arvet sjukdom i USA. Det är en komplicerad sjukdom som uppstår genom genetiska och miljömässiga stimuli. Barn av överviktiga föräldrar har en mycket större än genomsnittlig risk för övervikt. Ingen slutgiltig forskning har hittills upptäckt den specifika genetiska sminken som är inblandad, men det förefaller emellertid ha inslag av både ärftliga genetiska tendenser och föräldrarnas kostvanor.

Hjärtsjukdom

Många typer av hjärtsjukdom överförs genetiskt. En speciellt kallad Brugada sjukdom, kan behandlas som en genetisk sjukdom. Om någon i familjen har Brugada, en specifik onormal hjärtrytm, är chanserna bra för andra medlemmar att bära genen och alla syskon bör få ett elektrokardiogramtest. Brugada EKG-mönstret är igenkänt och diagnostiskt. En pacemaker är implanterad för att korrigera det onormala hjärtat.

Hemofili

Hemofili, en blödningsstörning orsakad av frånvaro av genetiska koagulationsfaktorer, ärvt från en eller båda föräldrarna. Att ersätta de saknade faktorerna är sättet att hantera de olika blödningsstörningarna. Specifika tester är tillgängliga för att bestämma vilka koagulationsfaktorer som saknas.

Huntingtons sjukdom

En känd sjukdom som påverkar Woody Guthrie och andra, dödar denna genetiska sjukdom långsamt offer genom att påverka kognitiv funktion och neurologisk status. National Human Genome Research Institute säger att i USA ensam har cirka 30 000 människor Huntingtons. Dessutom uppvisar 35 000 människor några symtom och 75 000 personer bär den onormala genen.

Hemachromatosis

Ärftlig hemakromatos påverkar kroppens förmåga att reglera järnabsorptionen. Allvarlig organskada kan bero på brist på behandling. Att ta bort det rika blodet är den snabbaste och säkraste sättet att behandla denna sjukdom.