En lista över ärftliga genetiska sjukdomar
Genetiska sjukdomar uppstår när det finns en variation eller förändring i en gen. Orsaker till genetiska avvikelser inkluderar miljö-, medfödd- och genmutation inom cellen som kan förekomma slumpmässigt. Erfaren genetiska sjukdomar kräver ett specifikt muterat genmönster som gått ner från förälder till barn för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Några ärftliga genetiska sjukdomar passerar genom en familj från en generation till nästa som bärare, men utan manifestation av sjukdomen.
DNA-molekyl. (Bild: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Bräckligt X-syndrom
Bräckligt X-syndrom, som rapporterats av Genetics Home Reference, en tjänst från United States National Library of Medicine, är ett genetiskt tillstånd som uppträder som utvecklingsproblem som funktionshinder och mental retardation. Symtom på ömtålig X inkluderar ångest, överdriven rörelse och impulsverkan. Bräcklig X påverkar män svårare än kvinnor, med ungefär en tredjedel av männen som visar tecken på autism. Andra symptom på ömtåliga X inkluderar anfall och fysiska abnormiteter som ett långt och smalt ansikte och stora öron. Inget botemedel finns för bräcklig X. Behandlingsmål inkluderar terapi - fysisk, pedagogisk och beteendemässig - och mediciner för att hjälpa till med kontroll av aggression och beteendeavvikelser.
Gauchersjukdom
University of Maryland Medical Centers rapporterar att Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av frånvaron av glukocerebrosidasenzymet. Det orsakar en uppbyggnad av skadliga ämnen i kroppen som påverkar mjälten, lever, ben och margen. Typ 1 Gauchers sjukdom påverkar barn och vuxna, och det manifesteras som anemi, bensjukdom och mjältförstoring. Typ 2 orsakar allvarlig neurologisk skada i spädbarn och resulterar snabbt i dödsfallet. Typ 3 symtom innefattar svårigheter med hjärnan, mjälten och leveren, men drabbade patienter kan nå vuxen ålder. Behandlingen inkluderar enzym ersättningsbehandling och, för allvarliga fall, benmärgstransplantation.
Batsjukdom
Batsjukdom, en dödlig genetisk störning, kräver den defekta genen från varje förälder för att barnet skall utvecklas. Handikappade världen, en handikappanpassad hälso- och hälsokälla, rapporterar att Batsjukdomar påverkar nervsystemet, med tidiga tecken som förekommer som förändringar i barnets beteende och personlighet mellan 5 och 10 år. Milda förändringar utvecklas till anfall och förlust av syn och motoriska färdigheter. Döden uppstår genom sen ungdom eller början av tjugoårsåldern. Behandlingen inkluderar symptomhantering som medicinering för anfall, tillsammans med fysisk och ergoterapi.
